नई दिल्ली, 27 नवंबर || भारतीय शोधकर्ताओं की एक टीम ने बच्चों में बार-बार होने वाली तंत्रिका संबंधी गिरावट से जुड़े एक दुर्लभ USP18 जीन उत्परिवर्तन की पहचान की है।
इंदिरा गांधी बाल स्वास्थ्य संस्थान, बैंगलोर की टीम के अनुसार, जिसने रामजस कॉलेज, दिल्ली विश्वविद्यालय और रेडक्लिफ लैब्स के सहयोग से यह शोध किया, यह दुर्लभ USP18 जीन उत्परिवर्तन एक ऐसे तंत्रिका संबंधी विकार के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है, जो पहले दुनिया भर में केवल 11 मामलों में दर्ज किया गया था और अब भारत में पहली बार रिपोर्ट किया गया है।
स्यूडो-टॉर्च सिंड्रोम टाइप 2 एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत स्थिति है जो बच्चे के मस्तिष्क के विकास और कार्यप्रणाली को प्रभावित करती है। इस विकार से ग्रस्त बच्चों में अक्सर गंभीर तंत्रिका संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं जो जन्मजात संक्रमण जैसे होते हैं, लेकिन बिना किसी वास्तविक संक्रमण के।
USP18 जीन आमतौर पर शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करने में मदद करता है, जिससे अत्यधिक सूजन को रोका जा सकता है। जब यह जीन ठीक से काम नहीं करता है, तो शरीर की रक्षा प्रणाली अतिसक्रिय हो जाती है और मस्तिष्क को नुकसान पहुँचाने लगती है।